Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ (ΑΖF)

Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ (ΑΖF)

Μια σημαντική διαγνωστική εξέταση για την αξιολόγηση σοβαρών προβλημάτων είναι ο έλεγχος για την ακεραιότητας του χρωμοσώματος Υ στον άνδρα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως θα δούμε παρακάτω, παρατηρούνται μικροελλείψεις στο χρωμόσωμα Υ – έχει χαθεί δηλαδή ένα κομμάτι του γενετικού υλικού, του DNA, από το χρωμόσωμα αυτό. Το κομμάτι που λείπει ονομάζεται AZF (azoospermia factor) και σε αυτό το κομμάτι υπάρχουν τα γονίδια που δίνουν τις εντολές για τη δημιουργία των σπερματοζωαρίων.

Οι άνδρες που πάσχουν από AZF, που λείπει δηλαδή το τμήμα αυτό από το DNA τους, μπορεί να παρουσιάζουν αζωοσπερμία – να μην έχουν καθόλου σπερματοζωάρια στο δείγμα τους – ή να έχουν δείγμα σπέρματος χαμηλής ποιότητας. Σε όλες τις περιπτώσεις με AZF η ανωμαλία αυτή θα μεταφερθεί στα αγόρια που θα κάνει το ζευγάρι.


ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΟΥ AZF;

Η εξέταση αυτή πρέπει να γίνεται:

  • σε άνδρες με αζωοσπερμία – άνδρες που στο δείγμα σπέρματος δεν υπάρχουν σπερματοζωάρια. Βάση των βιβλιογραφικών δεδομένων το ~10% των ανδρών με αζωοσπερμία παρουσιάζει αυτή την έλλειψη. Είναι σημαντικό σε αυτές τις περιπτώσεις να ενημερωθεί το ζευγάρι ότι θα μεταδώσει την μικροέλλειψη στα άρρενα έμβρυα.
  • σε άνδρες που έχουν <5 εκατομμύρια σπερματοζωάρια στο δείγμα του σπέρματος ( ολιγοσπερμία). Το AZF παρουσιάζεται στο 6% των ανδρών με χαμηλή ποιότητα σπέρματος. Το δείγμα του σπέρματος αυτών των ανδρών συνήθως έχει ένα χαμηλό αριθμό σπερματοζωαρίων και δεν αποκλείεται η φυσική σύλληψη αλλά και σε αυτή την περίπτωση το AZF θα μεταφερθεί στα άρρενα έμβρυα. Κυρίως όμως οι άνδρες αυτής της κατηγορίας πρέπει να εξασφαλίσουν το γενετικό τους υλικό σε τράπεζα σπέρματος γιατί μελέτες έδειξαν ότι, με την πάροδο του χρόνου, η παραγωγή των σπερματοζωαρίων θα σταματήσει.