Καρυότυπος

ΤΙ ΜΑΣ ΔΕΙΧΝΕΙ Ο ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ;

Στα κύτταρα του ανθρώπου εμφανίζονται 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, από τα οποία τα 22 ζεύγη ονομάζονται αυτοσωμικά ενώ το 23ο ζεύγος απαρτίζει τα φυλοκαθοριστικά χρωμοσώματα, δηλαδή τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλλο του ατόμου.

Ο έλεγχος του καρυότυπου είναι μια πολύ σημαντική εξέταση με την οποία γίνεται αντιληπτός ο αριθμός των χρωμοσωμάτων, και τυχόν ανωμαλίες, όχι μόνο στον αριθμό αλλά και στην κατασκευή τους. Η ανάλυση των χρωμοσωμάτων εφαρμόζεται σε πολλές περιπτώσεις και είναι σημαντική διαγνωστική εξέταση και σε προβλήματα υπογονιμότητας.

ΠΟΤΕ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΙΝΕΤΑΙ Ο ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ;

Είναι ήδη γνωστό ότι σε περιπτώσεις ολιγοσπερμίας το ποσοστό των χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι 5,1%, σε περιπτώσεις αζωοσπερμίας είναι 14,6% και σε περιπτώσεις μη αποφρακτικής αζωοσπερμίας φτάνει το 20,3%. Το γεγονός ότι οι γενετικές ανωμαλίες στον γενικό πληθυσμό είναι ~ 0.5% καθιστά απαραίτητο τον έλεγχος των γενετικών αιτίων στα υπογόνιμα ζευγάρια.

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Ο ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ;

Για να γίνει ο καρυότυπος χρειαζόμαστε δείγμα αίματος. Στο δείγμα λοιπόν του αίματος γίνεται επιλεκτικά πολλαπλασιασμός μόνο των Τ-λεμφοκυττάρων, συγχρονισμός τους σε μια ορισμένη φάση της διαίρεσής τους στην οποία τα χρωμοσώματα έχουν το μεγαλύτερο μέγεθος και ακολουθεί μια ενδεδειγμένη χρώση (χρώση τύπου G) για να γίνουν ορατά τα χρωμοσώματα με μια ζώνωση ανά χρωμόσωμα, που μας δίνει σημαντικές πληροφορίες. Αν και τα χρωμοσώματα γίνονται ορατά με μεγέθυνση στο μικροσκόπιο 100 φορές, η ζώνωση χρειάζεται μεγέθυνση 1000 φορές.    

ΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΠΙΟ ΣΥΝΗΘΙΣΜΕΝΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΠΟΥ ΑΝΙΧΝΕΥΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΟΝ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ;

Υπάρχουν πολλές παθήσεις που επηρεάζουν την γονιμότητα, που ανιχνεύονται με τον καρυότυπο. Οι αλλαγές στο καρυότυπο ανιχνεύουν τόσο αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων όσο και στην δομή των χρωμοσωμάτων.

Από τις παθήσεις με πρόβλημα στον αριθμό των χρωμοσωμάτων η πιο συνηθισμένη πάθηση είναι το σύνδρομο Kleinefelter. Οι άνδρες με Kleinefelter έχουν ένα παραπάνω Χ χρωμόσωμα, αντί δηλαδή για 46 ΧΥ έχουν καρυότυπο 47 ΧΧΥ. Λόγω του παραπάνω χρωμοσώματος οι άνδρες με Kleinefelter δεν έχουν φυσιολογική σπερματογένεση και συνήθως είναι αζωοσπερμικοί.

Οι αλλαγές στον δομή των χρωμοσωμάτων συμπεριλαμβάνουν αναστροφές ή μεταθέσεις. Στις αναστροφές ένα κομμάτι του χρωμοσώματος «γυρνάει» γύρω από τον εαυτό του ενώ στις μεταθέσεις ένα κομμάτι από ένα χρωμόσωμα σπάει και κολλάει σε ένα άλλο χρωμόσωμα. Τόσο οι μεταθέσεις όσο και οι αναστροφές μπορούν να προκαλέσουν υπογονιμότητα.