Κυστική Ίνωση

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ;

Η κυστική ίνωση είναι η δεύτερη σε συχνότητα γενετική νόσος της λευκής φυλής στον Ευρωπαικό χώρο. Τα άτομα που πάσχουν παρουσιάζουν σημαντικά μικρότερο χρόνο ζωής και μεγάλη νοσηρότητα λόγω της παραγωγής παχύρρευστων εκκρίσεων στο αναπνευστικό και γαστρεντερικό σύστημα, οι οποίες οδηγούν σε σταδιακή καταστροφή των οργάνων σε αυτά τα συστήματα (πνεύμονες, πάγκρεας κτλ.).

Στην κυστική ίνωση, λόγω μεταλλάξεων του γονιδίου, προκαλείται αλλαγή σε μία πρωτεΐνη, που λέγεται ρυθμιστής της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR από τα αρχικά των λέξεων Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Η πρωτεΐνη αυτή είναι υπεύθυνη για την μεταφορά του χλωρίου από το εσωτερικό στο εξωτερικό τα μεμβράνης.

ΓΙΑΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΕΛΕΓΧΕΤΑΙ Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΣΤΗΝ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ;

Ο έλεγχος της κυστικής ίνωσης γίνεται σε ζευγάρια με υπογονιμότητα, για πολλούς λόγους. Ο πρώτος είναι η υγεία του εμβρύου, αν οι γονείς είναι και οι δύο φορείς τότε το έμβρυο θα πάσχει από κυστική ίνωση, που αποτελεί μια πολύ σοβαρή νόσο.

Ειδικά όμως σε άνδρες που έχουν διαγνωστεί με αζωοσπερμία μπορεί να απουσιάζουν ο ένας ή και οι δύο σπερματικοί πόροι και έχει βρεθεί ότι σε 80-97% αυτών των περιστατικών υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης.

Εάν βρεθεί μια μετάλλαξη στον ένα σύζυγο είναι αναγκαίο να κάνει την εξέταση και ο άλλος σύζυγος για την αποφευχθεί η μεταφορά της νόσου στο έμβρυο.

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Ο ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ;

Διεθνώς έχουν εντοπιστεί >2000 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR με πιο κοινή την μετάλλαξη Δf508. Το Δf508 είναι η εξέταση που ζητείται συνήθως για τον έλεγχο της κυστικής ίνωσης, αλλά αυτή η ανίχνευση καλύπτει μόλις το 50% των περιπτώσεων της σοβαρής αυτής νόσου.

Ο πλήρης, άρα και πιο σωστός, τρόπος ανίχνευσης των μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR είναι ο έλεγχος όλου του γονιδίου, που γίνεται με την μέθοδο της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS). Με δεδομένο το υψηλό κόστος της πλήρους αλληλούχισης του γονιδίου, πολλά ζευγάρια καταφεύγουν στον έλεγχο του 78% ή του 85% των μεταλλάξεων.