Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ (AZF)

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΗ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Υ (ΑΖF);

Μια σημαντική διαγνωστική εξέταση για την αξιολόγηση σοβαρών προβλημάτων υπογονιμότητας του άνδρα είναι ο έλεγχος για την ακεραιότητα του χρωμοσώματος Υ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως θα δούμε παρακάτω, παρατηρούνται μικροελλείψεις στο χρωμόσωμα Υ – έχει χαθεί δηλαδή ένα κομμάτι του γενετικού υλικού, του DNA, από το χρωμόσωμα αυτό. Η εξέταση ονομάζεται επίσης «AZF» από τα αρχικά των λέξεων «azoospermia factor». Υπάρχουν τρεις περιοχές του χρωμοσώματος Υ που μπορεί να λείπουν, η AZFa, η AZFb και η AZFc.

ΓΙΑΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΕΛΕΓΧΕΤΑΙ Η ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΗ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Υ;

Στο κομμάτι του γενετικού υλικού που χάνεται από το χρωμόσωμα Υ υπάρχουν τα γονίδια που δίνουν στο αναπαραγωγικό σύστημα του άνδρα τις εντολές για τη δημιουργία των σπερματοζωαρίων. Οι άνδρες που πάσχουν από AZFa ή AZFb, συνήθως παρουσιάζουν αζωοσπερμία – δεν έχουν δηλαδή καθόλου σπερματοζωάρια στο δείγμα τους – ενώ όταν υπάρχει η AZFc στο δείγμα σπέρματος υπάρχουν σπερματοζωάρια, που όμως δεν ξεπερνούν τα 5 εκατ/ml. Σε όλες τις περιπτώσεις με AZF η ανωμαλία αυτή θα μεταφερθεί στα αγόρια που θα κάνει το ζευγάρι.

ΠΟΤΕ ΕΙΝΑΙ ΕΠΙΒΕΒΛΗΜΕΝΟΣ Ο ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΩΝ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΩΝ ΣΤΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ Υ;

• σε άνδρες με αζωοσπερμία – άνδρες που στο δείγμα σπέρματος δεν έχουν σπερματοζωάρια. Βάσει των βιβλιογραφικών δεδομένων το ~10-15% των ανδρών με αζωοσπερμία παρουσιάζει αυτή την έλλειψη. Είναι σημαντικό σε αυτές τις περιπτώσεις να ενημερωθεί το ζευγάρι ότι θα μεταδώσει την μικροέλλειψη στα άρρενα έμβρυα. Στις περιπτώσεις που δεν υπάρχουν σπερματοζωάρια στο δείγμα του σπέρματος ο ενδιαφερόμενος προχωράει σε βιοψία για την ανεύρεση σπερματοζωαρίων. Η εξέταση για το AZF είναι επιβεβλημένο να γίνεται πριν από την βιοψία γιατί, εάν υπάρχει μικροέλλειψη στην θέση Α (AZFa) η βιβλιογραφία έχει δείξει ότι δεν θα βρεθούν σπερματοζωάρια στον ορχικό ιστό, οπότε δεν υπάρχει λόγος να υποβληθεί ο ενδιαφερόμενος σε βιοψία.

• σε άνδρες που έχουν <5 εκατομμύρια σπερματοζωάρια στο δείγμα του σπέρματος (ολιγοσπερμία). Συνήθως σε αυτές τις περιπτώσεις υπάρχει έλλειψη στην περιοχή ‘γ’ (AZFc), που παρουσιάζεται στο 6% των ανδρών με χαμηλή ποιότητα σπέρματος. Το δείγμα του σπέρματος αυτών των ανδρών συνήθως έχει ένα χαμηλό αριθμό σπερματοζωαρίων που δεν αποκλείεται η φυσική σύλληψη αλλά και σε αυτή την περίπτωση το AZF θα μεταφερθεί στα άρρενα έμβρυα. Κυρίως όμως οι άνδρες αυτής της κατηγορίας πρέπει να εξασφαλίσουν το γενετικό τους υλικό σε τράπεζα σπέρματος γιατί μελέτες έδειξαν ότι, με την πάροδο του χρόνου, η παραγωγή των σπερματοζωαρίων θα σταματήσει.