Γενετικός έλεγχος
Ο γενετικός έλεγχος έχει βρει τα τελευταία χρόνια την θέση του στον έλεγχο της ανδρικής γονιμότητας. Συνήθως πρώτα ελέγχεται το DNA των σπερματοζωαρίων με την εξέταση της «κατάτμησης του DNA», που, με τις πληροφορίες που δίνει, καθορίζει την σωστή θεραπευτική οδό.
Η κατάτμηση του DNA γίνεται σε δείγμα σπέρματος, όπως και η εξέταση του FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), που δίνει πληροφορίες για τον αριθμό των χρωμοσωμάτων του σπερματοζωαρίου. Αντίθετα, ο καρυότυπος, ο έλεγχος της κυστικής ίνωσης και ο έλεγχος των μιρκοελλείψεων του χρωμοσώματος Υ γίνονται σε δείγμα αίματος.
Ο καρυότυπος αναλύει τα χρωμοσώματα του αίματος και μπορεί να ανιχνεύσει αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων ή δομικές ανωμαλίες όπως διπλασιασμούς, ελλείμματα και μεταθέσεις. Ο έλεγχος των μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Υ ελέγχει αν έχει αποκοπεί το τμήμα του χρωμοσώματος Υ που περιέχει τις πληροφορίες για την σπερματογένεση.
Όλα τα ανθρώπινα κύτταρα, φυσικά και το σπερματοζωάριο, περιέχουν γενετικό υλικό που καθορίζει όλα όσα πρέπει να κάνει ένα κύτταρο, δηλαδή να τραφεί, να επιτελέσει συγκεκριμένες λειτουργίες, να αποβάλει τις άχρηστες ουσίες του, να πολλαπλασιαστεί κ.ά.
Το γενετικό αυτό υλικό ονομάζεται DNA και αποτελείται από δύο αλυσίδες με τη μορφή διπλής έλικας. Το DNA στα κύτταρα βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου και οργανώνεται σε διακριτές δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Όλα τα κύτταρα του σώματος έχουν 46 χρωμοσώματα, 23 ζευγάρια, ενώ τα γενετικά μας κύτταρα, δηλαδή τα σπερματοζωάρια και τα ωάρια έχουν 23 χρωμοσώματα, έτσι ώστε το έμβρυο, μετά την ένωση του σπερματοζωαρίου με το ωάριο, να έχει 46 χρωμοσώματα.
Στην διερεύνηση της υπογονιμότητας είναι επιβεβλημένο να ελέγχονται και τα γενετικά αίτια. Για αυτό τον έλεγχο ορισμένες εξετάσεις είναι εξετάσεις αίματος. Σε αυτές συμπεριλαμβάνεται:
- ο καρυότυπος, που ελέγχει το αν είναι σωστός ο αριθμός και η δομή των χρωμοσωμάτων που βρίσκονται στα κύτταρα του σώματος
- το AZF, με την οποία γίνεται έλεγχος για μικροελλείψεις του DNA, συγκεκριμένα στο χρωμόσωμα Υ
- ο έλεγχος της κυστικής ίνωσης
Ορισμένες άλλες εξετάσεις γίνονται σε δείγμα του σπέρματος. Συγκεκριμένα εξετάζεται
- η ποιότητα του DNA των σπερματοζωαρίων, με την κατάτμηση του DNA
- αν έχει το σπερματοζωάριο τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων με το FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).
Γενικές Πληροφορίες
Η εξέλιξη της μοριακής βιολογίας και της γενετικής τα τελευταία χρόνια παρέχει τη δυνατότητα να ελεγχθεί το γενετικό υλικό και…
περισσότερα
Κυστική Ίνωση
ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ; Η κυστική ίνωση είναι η δεύτερη σε συχνότητα γενετική νόσος της λευκής φυλής στον Ευρωπαικό…
περισσότερα
Καρυότυπος
ΤΙ ΜΑΣ ΔΕΙΧΝΕΙ Ο ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ; Στα κύτταρα του ανθρώπου εμφανίζονται 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, από τα οποία τα 22 ζεύγη ονομάζονται…
περισσότερα
FISH στα σπερματοζωάρια
ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ FISH ΣΤΟ ΣΠΕΡΜΑ; Μία από τις πιο σημαντικές τεχνικές που αναπτύχθηκαν τα τελευταία χρόνια είναι η τεχνική…
περισσότερα
Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ (AZF)
ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΗ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Υ (ΑΖF); Μια σημαντική διαγνωστική εξέταση για την αξιολόγηση σοβαρών προβλημάτων υπογονιμότητας του άνδρα είναι…
περισσότερα